Distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común y grave de distrofia muscular (DM), que afecta a uno de cada 3.500 niños. La enfermedad debilita progresivamente las células y los tejidos de los músculos hasta la degradación muscular es tan grave que el paciente muere, con mayor frecuencia en la adolescencia y los veintitantos años. Científicos de la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island y la Universidad de Pensilvania, esperan que su investigación sobre la proteína humana, biglicano, en última instancia, mejorar la condición de los pacientes con distrofia muscular. Sus estudios han demostrado que el biglicano ralentiza significativamente el daño muscular y mejora la función en ratones con la mutación genética Duchenne. Ensayos clínicos en humanos será el siguiente paso.

Los niños con la mutación genética que causa la distrofia de Duchenne (como el gen se encuentra en el cromosoma X, MD en su mayoría afecta a las mujeres portadoras males- tienen síntomas más leves) son incapaces de producir distrofina, una proteína que mantiene los músculos fuertes.

La distrofina es parte de una proteína compleja que conecta el citoesqueleto de una fibra muscular para el marco de tejido que rodea a cada célula a través de la membrana celular. En los casos de distrofia muscular, la contracción del músculo conduce a la interrupción de la membrana externa de las células musculares y eventual debilitamiento y atrofia de los músculos.

La investigación, publicada en línea el 27 de diciembre en procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias, encontraron que el biglicano entregado al torrente sanguíneo restaura la presencia de fortalecimiento muscular de otra proteína llamada utrofina. La utrofina es frecuente en los niños muy pequeños y aunque todavía existe en mucha menor medida, en los adultos, no se dispone de una manera que puede beneficiar a las personas con distrofia muscular.

El efecto de fortalecimiento muscular de biglicano continuó a través de la prueba y no hubo indicios de efectos secundarios sobre la función renal o hepática.

En un experimento hubo una reducción del 50 por ciento en fibras "centralizada" nucleadas en el tejido muscular de ratones tratados con biglicano tratado en comparación con ratones no tratados. Los biólogos reconocen las fibras como indicadores de daño tisular y reparación reciente, por lo que una reducción sugiere que el tejido muscular está sufriendo menos daño.

Además, una prueba de esfuerzo estandarizada estira y se contrae el músculo del ratón simultáneamente. Con el tiempo, incluso músculo sano se debilita sin embargo, los músculos de ratones con distrofia muscular tratados con biglicano perdió su fuerza un 50 por ciento más lento en algunos músculos que en los ratones no tratados.

"Todo esto está dirigido a conseguir una terapia que de manera significativa mejorar la condición de los pacientes", dijo Justin Fallon, profesor de neurociencia en la Universidad de Brown y autor principal del artículo.